近日，潍坊市人民医院内分泌科收治一例反复肢体无力的21岁男性，其家族中无类似疾病发作亲属。

患者近几年反复发作肢体无力，下肢较上肢重，近端肌无力为著，曾多次查电解质未见低钾血症，考虑“周期性麻痹”，院外辗转多家医院，多次治疗仍有反复发作，且有逐渐加重的趋向。此次因劳累后出现双下肢软瘫，不能行走，由家属推轮椅到我院内分泌科就诊，急查电解质血钾4.77mmol/L（参考范围3.5—5.3mmol/L），甲状腺功能未见异常。入院后体格检查发现双手第5指向内弯曲畸形。

小伙子年纪轻轻

检查结果也正常

咋就站不起来了？

入院后，完善了相关内分泌激素检查，垂体各轴激素、肾上腺分泌相关激素未见异常，肌电图检查提示长时程运动试验阳性，考虑周期性麻痹。经过科室内专家的反复讨论研究，考虑患者为基因相关周期性麻痹，遂进行了基因检测。基因检测结果示：单核苷酸变异及小片段插入缺失变异（SNV/indel），基因KCNJ2，杂合，考虑为Andersen-Tawil综合征。

原来如此

小伙子得的是

一种超级罕见的“基因病”

Andersen－Tawil综合征(ATS)非常罕见，目前国内外尚未对该类疾病进行统计分析，几乎所有报道均为单个的病例报道，国内共有34例报告，见诸报道的病例主要集中于江苏、吉林、上海、山西等地。经检索，本例患者为潍坊市首报。

ATS是一种罕见的累及多系统的钾离子通道疾病，主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。ATS具有表型异质性，临床上主要表现为典型的三联征：周期性瘫痪(最常见低钾型，也有正常血钾及高钾型)、发育畸形和室性心律失常。发育畸形主要表现为宽眼距、腭缺损、下颌骨发育不全、单掌褶、低耳廓、第5指(趾)弯曲畸形、第2和3指(趾)并趾畸形、身材矮小和脊柱侧凸等。室性心律失常被认为是ATS心脏受累的特征性改变之一。

对于周期性麻痹的病人，如果有特殊肢体畸形，及时行基因检测，有助于本病的发现与诊断，避免漏诊。对于典型肢体畸形的识别有助于本病的快速诊断和治疗。

如何治疗？

目前针对ATS的治疗，主要是减少周期性麻痹的发作和治疗心律失常。除了补钾治疗外，还可应用碳酸酐酶抑制剂和/或保钾利尿剂来缩短发作时间、减轻症状严重程度、降低发作频率。对于高钾型周期性麻痹，除了可使用利尿剂排钾外，还可以应用10%的葡萄糖酸钙或10%葡萄糖加胰岛素来预防和控制发作；对于正常钾型，除了补液、补钠、补钙外，还可以应用乙酰脞胺进行治疗。对于ATS导致的室性心律失常的治疗，主要包括β肾上腺素阻滞剂、钙通道阻滞剂维拉帕米，对于上述药物无效的严重心律失常患者，可以考虑使用心脏起搏器或ICD来预防心脏猝死事件的发生。